28 de febrer. Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
- Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries i 400.000 catalans afectats.
- Afecten a 5 de cada 10.000 persones, i poden afectar el 3-4% dels nounats.
- Al voltant del 80% són d’origen genètic.
Jornada amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a l'Hospital Sant Joan de Reus
Data: Divendres 16 de març del 2018
Lloc: Auditori de l'Hospital Universitari Sant Joan de Reus
Horari: de 10 a 14.30 h
Inscripcions gratuïtes a: https://goo.gl/qTp8Fb
LES MALALTIES MINORITÀRIES
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones. L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.
Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.
Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD)
El Dèficit de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD) és una malaltia minoritària genètica que presenta un patró de transmissió autosòmic recessiu (afectant al gen LIPA, localitzat en el cromosoma 10), potencialment mortal i infradiagnosticada. La prevalença estimada és d’1: 40.000-1: 300.000. El dany generat per la deficiència de la LALD se centra en tres òrgans (fetge, intestí i glàndules adrenals), tot i que poden estar afectats altres òrgans i sistemes.
Descarregar el programa de la Jornada aquí.
